Трисомия 21 – серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.
Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)
Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 – с другой.
Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.
Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.
Трисомия по 21 хромосоме, известная как синдром Дауна, представляет собой генетическое заболевание, возникающее в результате наличия дополнительной хромосомы. В норме у человека 46 хромосом, а при трисомии их 47. Врачи подчеркивают, что базовый риск возникновения этого состояния зависит от возраста матери: он возрастает с увеличением возраста, особенно после 35 лет. Индивидуальный риск, в свою очередь, учитывает не только возраст, но и семейный анамнез, результаты скрининговых тестов и другие факторы. Важно отметить, что наличие трисомии не всегда означает серьезные проблемы со здоровьем, и многие дети с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Врачи рекомендуют родителям, получившим положительный результат на трисомию, обратиться за консультацией к генетику для получения более детальной информации и поддержки.
Причины и симптомы заболевания
Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.
У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, — широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: деформации грудной клетки у детей). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.
Таблица:
| Характеристика | Процент | Характеристика | Процент |
| Психическое расстройство | 99,00% | Аномальные зубы | 60,00% |
| Задержка роста | 90% | Наклонные глаза | 60% |
| Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: фото пупочной грыжи у детей) | 90% | Укороченные руки | 60% |
| Увеличенная кожа сзади шеи | 80% | Короткая шея | 60% |
| Низкий мышечный тонус | 80% | Обструктивное апноэ во сне | 60% |
| Узкая крыша рта | 76% | Согнутый кончик пятого пальца | 57% |
| Плоская голова | 75% | Пятна Brushfield на радужной оболочке | 56% |
| Гибкие связки | 75% | Одиночная поперечная складка на ладони | 53% |
| Пропорционально большой язык | 75% | Выступающий язык | 47% |
| Аномальные внешние уши | 70% | Врожденный порок сердца | 40% |
| Сплющенный нос | 68% | Косоглазие | ~ 35% |
| Разделение первого и второго пальцев | 68% | Неопущенные яички | 20% |
Ранний скрининг риска трисомии
Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.
В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.
Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.
Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:
- дополнительной складкой на шее;
- неправильным развитием пальцев;
- отклонениями в развитии черепа;
- отсутствием носовой кости;
- малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
- дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
- кистами сосудов головного мозга.
Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.
Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.
Трисомия по 21 хромосоме, известная как синдром Дауна, является генетическим состоянием, при котором у плода имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух. Это приводит к различным физическим и умственным особенностям, включая замедленное развитие и характерные черты лица. Нормой считается наличие двух копий каждой хромосомы, и любые отклонения могут вызывать опасения у будущих родителей.
Базовый риск возникновения синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет. Индивидуальные риски могут варьироваться в зависимости от семейной истории и результатов пренатальных тестов. Современные методы диагностики, такие как неинвазивные пренатальные тесты, позволяют более точно оценить вероятность наличия этого состояния. Важно, чтобы родители получали полную информацию и поддержку от медицинских специалистов, чтобы принимать обоснованные решения в процессе беременности.
Дополнительные методы обследования беременной
Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.
Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:
- процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
- биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
- исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.
Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).
Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.
На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.
Что означает трисомия 13 и 18 болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:
- до 25 лет (но не младше 17 — у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
- в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
- в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
- в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией (рекомендуем прочитать: первая беременность в 40 лет: возможные риски и осложнения);
- старше 45 лет риск составляет 1 к 40.
Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 — синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко — до года.
https://youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ
Вопрос-ответ
Какой должен быть риск трисомии 21?
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна для женщин 25-ти лет составляет 1: 1340, в то время как для женщин 35-ти лет этот риск уже 1: 350, а для 40-ка лет — 1: 85.
Что такое базовый и индивидуальный риск трисомии?
Базовый риск – это риск по возрасту, а индивидуальный риск – риск, рассчитанный именно для вас с учетом всех факторов. Высоким риском считается индивидуальный риск от 1: 1 до 1: 100 включительно, низким – от 1: 101 и выше.
Какой риск трисомии 21 считается высоким форум?
Но не является достоверностью наличия плода — носителя трисомии 21. Если риск выше 1/250 («1 из 250»), он считается как «высоким». Например, риск «высокий»: 1/30 («1 из 30»).
Какая норма риска синдрома Дауна?
Синдром Дауна — как оценить риск? Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 660 новорождённых. При этом риск родить ребёнка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери. У 20-летних матерей он составляет менее чем 0, 1% и растёт постепенно до 3% у матерей в возрасте 45 лет.
Советы
СОВЕТ No1
Понимание термина «трисомия 21» — это первый шаг к осознанию ситуации. Трисомия 21, или синдром Дауна, возникает, когда у плода имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух. Ознакомьтесь с основными характеристиками этого состояния, чтобы лучше понимать возможные последствия и варианты поддержки.
СОВЕТ No2
Обсудите результаты скрининговых тестов с вашим врачом. Если вам сообщили о повышенных рисках, не стесняйтесь задавать вопросы и уточнять, что это значит для вас и вашего ребенка. Важно понимать, какие дополнительные тесты могут быть предложены для подтверждения диагноза.
СОВЕТ No3
Ищите поддержку у специалистов и сообществ. Существуют группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна, где можно получить информацию, советы и эмоциональную поддержку от людей, которые прошли через подобные ситуации.
СОВЕТ No4
Не забывайте о важности психоэмоционального здоровья. Столкновение с диагнозом может быть эмоционально сложным. Рассмотрите возможность консультации с психологом или психотерапевтом, чтобы помочь себе и вашему партнеру справиться с переживаниями и страхами.
