Хромосомные аномалии являются причиной различных патологий. Одни генетические отклонения практически не сказываются на качестве жизни, другие становятся причиной тяжелых, несовместимых с жизнью аномалий развития плода, а третьи приводят к неизлечимым болезням. Некоторые мутации происходят спонтанно, другие передаются по наследству. Выяснить, является ли плод носителем хромосомных заболеваний, можно с помощью генетического анализа.
Зачем при беременности сдавать генетический анализ, когда он показан?
Хромосомные мутации бывают разными:
- увеличение или уменьшение количества хромосом — например, при синдроме Дауна;
- делеция — утрата части хромосомы как при синдроме “кошачьего крика”;
- транслокация — перемещение участка одной хромосомы на другую, приводящее к бесплодию, невынашиванию, острому миелобластному лейкозу.
Некоторые отклонения являются наследственными, поэтому если в семье беременной женщины или ее мужа есть случаи подобных заболеваний, им рекомендуют пройти генетический анализ. Однако значительная часть мутаций случается по неустановленным причинам, и генетики могут лишь выделить факторы риска, которые повышают вероятность появления хромосомных аномалий.
В зону риска входят следующие категории беременных женщин:
- старше 35 лет;
- имеющие в роду носителей генетических заболеваний;
- родившие малыша с отклонением или сделавшие аборт по причине наличия патологии у плода;
- зачавшие от человека, с которым находятся в родственных связях;
- у которых предыдущие беременности заканчивались самопроизвольным абортом или замиранием плода без установленной причины;
- контактирующие с токсическими или радиоактивными веществами;
- злоупотребляющие спиртным или употребляющие наркотики;
- заразившиеся инфекцией в период беременности.
Генетический анализ во время беременности является важным инструментом для оценки здоровья плода. Врачи подчеркивают, что такие исследования помогают выявить хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, а также наследственные заболевания, которые могут передаваться от родителей. Анализ проводится на основе анализа крови матери или амниотической жидкости, что делает его относительно безопасным.
Нормы показателей зависят от конкретного теста, но, как правило, врачи обращают внимание на уровни определенных маркеров, таких как альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин. Отклонения от нормы могут указывать на риск развития патологий, что позволяет родителям и врачам заранее подготовиться к возможным медицинским вмешательствам. Таким образом, генетический анализ становится важным шагом в обеспечении здоровья как матери, так и ребенка.
Сроки проведения исследования и особенности процедуры
На первый генетический анализ при беременности направляют с 11 по 12 неделю. У женщины берут венозную кровь и проверяют по двум факторам:
- количество свободной β-субъединицы ХГЧ;
- количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А — РАРР-А.
Это исследование позволяет выявить синдром Дауна и синдром Эдвардса у эмбриона. Дополнительно проводится УЗИ, которое может показать увеличенную воротниковую зону или отсутствие носовой косточки.
Второй скрининговый тест делают через 4-6 недель. У женщины тоже берут кровь и проверяют три маркера: ХГЧ, АПФ (α-фетопротеин) и эстриол. На данном этапе можно обнаружить расщепление нервной трубки.
Если неинвазивные процедуры показали неутешительные результаты, врачи дают направление на дополнительные инвазивные анализы:
- биопсия хориона — пункция тканей плаценты, проводится на 8-12 неделе;
- амниоцентез — забор околоплодной жидкости, делают на 12-18 неделе;
- кордоцентез — анализ пуповинной крови плода, проводят в третьем триместре.
Генетический анализ во время беременности становится все более популярным, и многие будущие родители интересуются его целями и значением. Этот анализ позволяет выявить возможные генетические аномалии у плода, такие как синдром Дауна или другие хромосомные нарушения. Важно понимать, что результаты тестов могут помочь в принятии информированных решений о дальнейших действиях и подготовке к родам. Нормы показателей зависят от конкретного теста и срока беременности, но, как правило, врачи ориентируются на определенные референсные значения, которые помогают оценить здоровье плода. Обсуждение результатов с врачом позволяет родителям лучше понять риски и возможности, что в свою очередь способствует более спокойному ожиданию малыша.
Нормы и отклонения по результатам анализа
Как происходит расшифровка теста на генетику? Тест на ХГЧ определяет наличие хромосомных отклонений. Повышение уровня хорионического гонадотропина с одновременным уменьшением РАРР-А и АПФ говорит о синдроме Дауна — трисомии по 21 хромосоме. Младенец с трисомией имеет набор психомоторных и когнитивных отклонений, а также характерные черты лица.
Если ХГЧ, РАРР-А и АПФ ниже нормы, это свидетельствует о синдроме Эдвардса — трисомии по 18 хромосоме. Младенец появляется с комплексными пороками внутренних органов, продолжительность жизни не превышает 1 года. Кроме того, генетические тесты позволяют выявить синдромы Патау (трисомию по 13 хромосоме) и Шерешевского-Тернера (моносомию по Х-хромосоме). Женщине, у которой обнаружен плод с подобными хромосомными отклонениями, предлагают сделать аборт, однако последнее слово о прерывании беременности остается за ней.
https://youtube.com/watch?v=K-EKxkMiR7A
Вопрос-ответ
Зачем сдают генетический анализ при беременности
Генетический анализ во время беременности играет важную роль в определении риска развития генетических и хромосомных аномалий у плода. Это обусловлено стремлением предоставить будущим родителям всю необходимую информацию о здоровье их ребенка еще до рождения.
Для чего направляют к генетику при беременности?
Генетические анализы при беременности позволяют узнать, есть ли у плода хромосомные аномалии. Биоматериал для исследования может быть получен инвазивным или неинвазивным для плода способом.
Что показывает генетический анализ?
Генетический анализ крови – это группа исследований, в ходе которых проводится расшифровка информации, зашифрованной в ДНК человека. Они позволяют выявить хромосомные заболевания и отклонения, наследственную предрасположенность к каким-либо заболеваниям, определить степень родства двух или более людей.
На каком сроке беременности можно определить генетические отклонения?
В зависимости от вида НИПТ, исследование проводят с 9 или с 10 полных недель беременности по УЗИ. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это современное безопасное и достоверное исследование. Уже на ранних сроках беременности (с 9 или 10 недель по УЗИ) он позволяет оценить риск хромосомных патологий плода.
Читайте также:
Советы
СОВЕТ No1
Перед тем как согласиться на генетический анализ, обсудите все возможные риски и преимущества с вашим врачом. Это поможет вам лучше понять, какие результаты могут быть получены и как они могут повлиять на ваше решение о беременности.
СОВЕТ No2
Изучите информацию о различных типах генетических анализов, доступных во время беременности. Некоторые тесты могут выявлять хромосомные аномалии, в то время как другие могут определять наследственные заболевания. Знание различий поможет вам сделать осознанный выбор.
СОВЕТ No3
Обратите внимание на сроки проведения генетического анализа. Некоторые тесты лучше всего проводить на определенных этапах беременности, чтобы получить наиболее точные результаты. Убедитесь, что вы знаете, когда лучше всего пройти анализ.
СОВЕТ No4
Не забывайте о психологической поддержке. Результаты генетического анализа могут вызвать стресс и тревогу. Обсуждение результатов с партнером, друзьями или специалистом может помочь вам справиться с эмоциями и принять взвешенное решение.
