Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с таким нарушением рождается примерно на 1100 здоровых детей. Причиной этому послужило распространение пренатальной диагностики на ранних сроках, позволяющей выявить патологию и прервать беременность.
Факторы риска
Каждый год в мире появляется около пяти тысяч детей с синдромом Дауна, согласно статистике. Не выявлено зависимости от пола или национальности ребенка – заболевание одинаково распространено во всех регионах. Существует лишь стойкая зависимость вероятности развития заболевания от возраста будущей матери:
- 20-24 года – 1 шанс на 1562;
- 25-35 лет – 1/1000;
- 35-39 лет – 1/214;
- после 45 – 1/19.
Как видим, риск прямо пропорционален возрасту зачатия. Для мужчин выявлено возрастание риска зачать ребенка с патологией после 42 лет.
Врачи отмечают, что синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, возникает в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к дополнительной хромосоме. Это может произойти на любом этапе формирования эмбриона, и факторы риска включают возраст матери, генетическую предрасположенность и экологические влияния. Признаки и симптомы у новорожденных могут варьироваться, но часто включают характерные физические черты, такие как плоское лицо, наклонные глаза, короткая шея и низкий мышечный тонус. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и интервенции, что может значительно улучшить качество жизни детей с синдромом Дауна. Раннее вмешательство, включая физическую и речевую терапию, помогает развивать навыки и способствует социальной адаптации.
Патогенез
Патология вызывается хромосомной мутацией, в результате которой образуется «лишняя» хромосома, целиком или частично копирующая генетический материал хромосомы под номером 21. Если генетический набор здорового человека составляют 46 хромосом, то у человека с синдромом Дауна – 47 хромосом в кариотипе.
Почему это происходит, точно неизвестно. Причины синдрома Дауна никак не связаны с обстоятельствами жизни родителей, приемом ими каких-либо медикаментов или другими факторами риска. Единственная явно установленная зависимость – возраст матери, однако механизм зависимости остается невыявленным. Такое деление хромосомы – случайность фатального рода, предотвратить или изменить ее невозможно.
https://youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ
Признаки заболевания
Внешние признаки синдрома Дауна достаточно характерны и могут быть замечены уже у новорожденных. С большой вероятностью о наличии синдрома Дауна говорят следующие симптомы:
- небольшая голова;
- маленький, часто открытый рот;
- миниатюрный подбородок;
- приплюснутый короткий череп;
- уплощенная переносица;
- деформированная форма ушей;
- миндалевидный разрез глаз;
- эпикантус на внутреннем крае века (независимо от национальности);
- короткая шея с кожными складками;
- короткие пальцы и конечности;
- широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
- вогнутые мизинцы;
- большое расстояние между большим и указательным пальцами ног;
- ослабленный общий тонус.
Признаки и симптомы синдрома Дауна проявляются в комплексе, поэтому внешняя диагностика синдрома Дауна у новорожденных достаточно точна. Подтверждается диагноз генетическим исследованием кариотипа. Синдром Дауна мозаичного типа определить сложнее всего, поскольку не все клетки такого больного содержат лишнюю хромосому.
Синдром Дауна — это генетическое состояние, возникающее в результате трисомии 21-й хромосомы. Люди с этим синдромом могут иметь различные физические и умственные особенности. Признаки у новорожденных часто включают характерные черты лица, такие как плоский нос, наклонные глаза и короткая шея. Также могут наблюдаться задержки в развитии и тонус мышц.
Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены, но известно, что риск увеличивается с возрастом матери. Общество часто сталкивается с предвзятостью и стереотипами, что может негативно сказаться на жизни таких детей и их семей. Важно понимать, что каждый ребенок уникален и имеет свои сильные стороны. Поддержка и ранняя интервенция могут значительно улучшить качество жизни и развитие детей с синдромом Дауна, позволяя им достигать своих целей и интегрироваться в общество.
Последствия
Последствия могут разниться в зависимости от количества лишнего генетического материала и генетического окружения. Дети с синдромом Дауна обыкновенно обладают ослабленным иммунитетом, поэтому они чаще заболевают ОРВИ и болезнями, связанными с органами дыхания и пищеварения, хуже переносят детские инфекции. В первые пять лет жизни такие инфекции и последствия врожденных сопутствующих патологий представляют наибольшую опасность.
Также среди признаков синдрома Дауна – нарушения умственного развития, небольшая или средней тяжести умственная отсталость, отставание в развитии моторики и общая недоразвитость речевых способностей. У выросших больных заметно отставание по росту – около двадцати сантиметров в сравнении с ожидаемой нормой. При благоприятных условиях больные живут примерно 50-60 лет. Сколько проживет конкретный больной – в большой степени зависит от тяжести сопутствующих осложнений.
У больных с синдромом Дауна нервная, пищеварительная и репродуктивная системы подвержены особому риску. Может развиваться ранняя болезнь Альцгеймера, ожирение или рак яичка. Мужчины обыкновенно бесплодны, женщины часто способны к беременности и вынашиванию детей, но их фертильность снижена.
Наследственность
Трисомия по 21 хромосоме, составляющая причину примерно 9 из 10 случаев болезни, и редкий мозаичный синдром Дауна обычно не передается по наследству. Иметь генетическую обусловленность может транслокационная форма заболевания, когда у одного из родителей осуществлялся не приводящий к патологии хромосомный обмен, который вызвал избыток генетического материала 21 хромосомы. При передаче такие транслокационные участки могут спровоцировать возникновение нарушения у потомства.
Теоретически рождение здорового ребенка у женщины с синдромом возможно, но маловероятно в силу обычно сопутствующих нарушений репродуктивного развития.
Предварительная диагностика
Комплекс медицинских исследований для диагностики синдрома Дауна во время беременности носит название пренатального скрининга.
- В первом триместре проводится на 11-13 неделе, включает в себя выявление признаков патологии по УЗИ и через анализ крови на специфические биохимические маркеры.
- Далее следует скрининг второго триместра, выполняющийся на 16-22 неделе – акушерское УЗИ и анализ крови на следующие маркеры. Может быть рассчитан риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста беременной с точностью от 56 до 70% и 5% ложноположительных результатов. Кроме того, мозаичный тип определить так практически невозможно.
Женщинам из группы риска предлагаются дополнительные диагностические меры: амнио- или кордоцентез с кариотипированием плода, биопсия хориона, консультация медицинского генетика. Если при исследовании будут получены положительные результаты о наличии патологии, за родителями остается решение о прерывании или продолжении беременности.
Читайте также:
Ослабление последствий заболевания
В первые дни жизни младенцам с нарушением необходимо провести УЗИ и эхокардиограмму для выявления сопутствующих патологий развития внутренних органов. Также дети нуждаются в осмотре детских специалистов: детского кардиолога, офтальмолога, хирурга и травматолога-ортопеда.
На данный момент вылечить хромосомную мутацию невозможно. Существующие методы теоретически полного излечения экспериментальны и не обладают клинически доказанной эффективностью, однако можно добиться определенных успехов в психосоциальном развитии детей с этим отклонением при помощи систематического медицинского контроля и специализированного педагогического вмешательства. Речь идет не о лечении самого синдрома Дауна, но о минимизации сопутствующих трудностей.
Из-за обилия дополнительных патологий или высокого риска их развития человеку с синдромом Дауна показано нахождение под постоянным наблюдением врачей: терапевта, кардиолога, эндокринолога, невролога и других специалистов.
- Тяжелые врожденные пороки развития пищеварительной системы и сердца подлежат хирургическому лечению в самом раннем возрасте.
- При ослаблении зрения или слуха осуществляется подбор очков или слухового аппарата, в некоторых случаях также может понадобиться хирургическое вмешательство.
- При эндокринологических нарушениях осуществляется подбор гормональной терапии.
- Для снижения уровня отставания по физическим характеристикам рекомендуются занятия ЛФК и физиотерапия.
- Коррекция нарушений речи и овладевание навыками коммуникации осуществляется с помощью логопеда и олигофренопедагога.
Социальные аспекты
Дети с синдромом Дауна чаще всего получают образование в спецшколах для детей с нарушениями развития или в коррекционных классах. Возможно посещение обычной школы в случае организации интегрированного образования. «Солнечным детям» необходимы адаптированные образовательные программы, дополнительное внимание соцпедагогов и учителей и наличие комфортной и безопасной для их развития обстановки.
Важно поддерживать правильное отношение сверстников к особым детям, а также осуществлять психологические и педагогические консультации семей, воспитывающих детей с этим нарушением. Формировать отношение к страдающим этим заболеванием следует с учетом того, что синдром Дауна не является глубокой инвалидностью, и что эти люди способны к обучению, развитию и социализации.
Однако важно понимать, что отставание в умственном и физическом развитии будет в той или иной степени заметно. Не будет корректным сравнивать ребенка с синдромом Дауна с обычными детьми, но это не означает, что такой ребенок не может стать полезным и адаптированным членом общества. Очень важна индивидуальная программа развития с учетом всех характеристик конкретного ребенка – тогда результаты коррекции будут наиболее благоприятными.
Вопрос-ответ
Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных?
Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели.
Что является причиной рождения детей с болезнью Дауна?
Синдром дауна (монголизм) В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома.
Что является причиной синдрома Дауна?
Синдром Дауна, называемый трисомией по 21 паре хромосом — врожденная генетическая аномалия. Ее суть заключается в наличии в человеческом организме избыточной хромосомы в 21 паре. Стандартно любой человек обладает 46 хромосомами с индивидуальным геномом, а лица с синдромом Дауна имеют 47 хромосом.
От чего рождаются дети с синдромом Дауна?
Трисомия 21 — это появление дополнительной, третьей, хромосомы в 21-й паре. При этом во всех клетках тела человека вместо 46 хромосом, как должно быть в норме, содержится 47 хромосом. Трисомия 21 — наиболее частая причина (95% случаев) синдрома Дауна.
Советы
СОВЕТ No1
Изучите информацию о синдроме Дауна. Понимание причин, признаков и симптомов поможет вам лучше подготовиться к возможным вызовам и поддержать своего ребенка. Обратитесь к надежным источникам, таким как медицинские учреждения и специализированные организации.
СОВЕТ No2
Обратитесь к специалистам для ранней диагностики. Если у вас есть подозрения на синдром Дауна, как можно раньше проконсультируйтесь с педиатром или генетиком. Ранняя диагностика может помочь в разработке индивидуального плана поддержки и лечения.
СОВЕТ No3
Создайте поддерживающую среду для вашего ребенка. Важно окружить ребенка с синдромом Дауна любящей и поддерживающей атмосферой. Это включает в себя не только эмоциональную поддержку, но и создание условий для его физического и умственного развития.
СОВЕТ No4
Присоединяйтесь к сообществам и группам поддержки. Общение с другими родителями, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может быть очень полезным. Это поможет вам обмениваться опытом, получать советы и находить поддержку в трудные времена.
