Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.
Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности
Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:
- Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
- Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.
Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.
Врачи подчеркивают важность ранней диагностики хромосомных аномалий и других патологий плода для обеспечения здоровья будущего ребенка. Анализ крови на маркеры хромосомных аномалий, такой как тест на свободную ДНК плода, обычно проводится с 10-й по 14-ю неделю беременности. Этот неинвазивный метод позволяет оценить риск развития синдромов, таких как синдром Дауна. Ультразвуковое исследование, которое также играет ключевую роль в ранней диагностике, выполняется на сроке 11-14 недель и помогает выявить анатомические аномалии. Врачи рекомендуют проходить эти обследования, так как они позволяют своевременно принять решение о дальнейших действиях и подготовиться к возможным сложностям. На более поздних сроках, с 18 до 22 недель, проводится второй скрининг, который включает более детальное УЗИ для оценки развития плода и выявления возможных отклонений.
На каком сроке проводится исследование диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.
Методы диагностики
Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.
Многие будущие родители волнуются о здоровье своего малыша и часто задаются вопросом о проведении анализов на хромосомные аномалии. Обычно анализ крови на такие аномалии, как синдром Дауна, рекомендуется делать на сроке 11-14 недель беременности. Этот тест называется пренатальным скринингом и включает в себя определение уровня гормонов и белков в крови матери. Ультразвуковое исследование в этот период помогает оценить анатомию плода и выявить возможные патологии.
На более поздних сроках, с 15 до 20 недель, может быть предложен неинвазивный пренатальный тест (НПТ), который также анализирует ДНК плода. Важно помнить, что эти тесты не являются окончательными диагнозами, а лишь инструментами для оценки рисков. Многие родители отмечают, что получение результатов анализов помогает им лучше подготовиться к родам и ухаживанию за ребенком, независимо от возможных отклонений.
Анализ крови
В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.
УЗИ плода
С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.
Сонолог не способен во время УЗИ выявить такие отклонения, как слепота или глухота, умственная отсталость, непроходимость печени. Метод не позволяет определить генетические заболевания и другие патологии, которые развились из-за нарушенного количества хромосом или их структуры (синдром Патау, Тернера).
Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий
Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.
Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.
Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).
Дальнейшая терапевтическая тактика при обнаружении аномалий или их высоком риске
После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.
При подтвержденных аномалиях плода на 14–16 неделе, вероятнее всего, придется прервать беременность. Если же патологии выявлены позже (после 20 недели), то вызывают искусственные роды. В некоторых случаях родители решаются сохранить беременность, принимая особенности ребенка.
Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.
Вопрос-ответ
На каком сроке беременности делают анализ на патологию плода?
Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.
Когда сдают анализ на хромосомные аномалии?
Скрининговое исследование, которое позволяет оценить риск хромосомных патологий плода. НИПТ помогает достоверно и безопасно оценить риск хромосомных аномалий плода: будущая мать просто сдаёт кровь из вены. Тест проводится с 9 недель беременности по УЗИ или чуть позже (это зависит от вида НИПТ).
На каком сроке беременности видны патологии?
После 18-й недели с помощью УЗИ можно выявить большинство видимых патологий плода. К этому сроку многие внутренние органы и системы малыша уже хорошо сформированы. Диагностика после 30 недели нужна для выявления поздно проявляющихся пороков у плода и задержек его развития.
На каком сроке УЗИ показывает отклонения?
На 10-14 неделе на УЗИ можно увидеть грубые дефекты развития плода — шейную гигрому, аненцефалию, омфалоцеле, определить маркер хромосомных и нехромосомных аномалий — толщину воротникового пространства.
Советы
СОВЕТ No1
Обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом о необходимости проведения анализов на хромосомные аномалии. Он поможет определить, какие тесты вам нужны в зависимости от вашего возраста, медицинской истории и других факторов.
СОВЕТ No2
Узнайте о сроках проведения анализов и УЗИ. Обычно анализ крови на хромосомные аномалии (например, тест на двойной маркер) проводится в первом триместре, а УЗИ — на 11-14 неделе и 18-22 неделе беременности. Знание этих сроков поможет вам не пропустить важные обследования.
СОВЕТ No3
Не стесняйтесь задавать вопросы вашему врачу о результатах анализов и УЗИ. Понимание полученной информации поможет вам лучше подготовиться к возможным последствиям и принять обоснованные решения о дальнейших действиях.
СОВЕТ No4
Обратите внимание на свое эмоциональное состояние. Беременность может быть стрессовым периодом, особенно при необходимости проведения дополнительных обследований. Поддержка близких и общение с психологом могут помочь вам справиться с тревогами и переживаниями.
