Совсем недавно хромосомные аномалии плода можно было определить только с помощью инвазивных методов: прокола живота для взятия биопсии тканей плаценты, крови из пуповины или амниотической жидкости. Такая процедура, по сути, является хирургическим вмешательством, которое грозит осложнениями беременности, инфицированием плода и даже выкидышем. Сегодня при необходимости проведения генетического теста есть альтернатива – система Prenetix.
В каких случаях проводится тест Prenetix
Диагностика Пренетикс основана на проведении исследования ДНК плода для выявления хромосомных патологий. В норме клетка человека содержит 46 хромосом, которые объединены по парам – если в паре появляется лишняя хромосома, это явление называют трисомией, если ее не хватает – моносомией. Оба эти состояния являются отклонением от нормы. Тест рекомендуют проводить в таких случаях:
- у родителей есть хромосомная патология;
- возраст матери больше 35 лет, отца – больше 42;
- многоплодная беременность;
- у пациентки в анамнезе была беременность с хромосомными аномалиями плода;
- невынашивание беременности в анамнезе;
- пережитая ранее внутриутробная смерть ребенка;
- бесплодие в анамнезе;
- беременность, достигнутая посредством ЭКО;
- подозрение на возрастание количества Y-хромосом у мальчиков и X у девочек;
- подозрение на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера и другие аномалии.
Тестирование могут по желанию пройти родители, желающие получить дополнительную достоверную информацию о развитии малыша. Проблема в том, что при хромосомных патологиях у ребенка они практически никак не проявляются во время беременности. Тест Prenetix может выявить их уже в 1 триместре.
Врачи подчеркивают важность правильной подготовки к неинвазивному тесту Пренетикс, который позволяет оценить генетические риски плода. Специалисты рекомендуют за несколько дней до теста избегать продуктов, содержащих высокое количество жиров и сахаров, так как это может повлиять на точность результатов. Оптимальным вариантом будет сбалансированное питание, включающее овощи, фрукты, нежирное мясо и злаки. Также важно поддерживать водный баланс, употребляя достаточное количество жидкости. Врачи советуют пациентам заранее обсудить с медицинским работником все аспекты подготовки, чтобы минимизировать возможные ошибки и получить наиболее достоверные результаты теста.
Подготовка к исследованию
Особая подготовка к тестированию не нужна. Поскольку для исследования понадобится кровь, женщина должна накануне анализа отказаться от определенных продуктов:
- шоколада и сладкой выпечки;
- копченостей;
- жирной и острой пищи.
Кушать непосредственно перед забором крови нельзя – ее удобнее сдавать в утреннее время натощак. Если процедура проводится днем, от пищи нужно отказаться за 4 часа до исследования. Если женщине тяжело выдержать кратковременную голодовку, разрешается пить негазированную чистую воду.
Технология проведения
У женщины, ожидающей ребенка, в крови содержится немного ДНК плода – именно в ней заложена информация о его генетических особенностях. Неинвазивный тест для выявления наличия аномалий развития можно проводить, начиная с 10-й недели беременности. До этого срока в крови матери может содержаться слишком мало ДНК для получения результата.
Для анализа женщине нужно сдать 20 мл крови из вены, после чего специалист выделит из нее молекулы ДНК плода. Полученный образец обрабатывается с применением технологии секвенирования следующего поколения (NGS), что и позволяет выяснить наличие или отсутствие хромосомных аномалий. С результатами исследования работает генетик, который ставит диагноз и передает его родителям. Как правило, заключение выдается спустя 10-12 дней после сдачи крови. При появлении высокого риска заболевания у ребенка паре понадобится консультация генетика для принятия правильного решения насчет дальнейших действий.
Неинвазивный тест Пренетикс становится все более популярным среди будущих родителей, и мнения о нем разнообразны. Многие отмечают его простоту и безопасность, так как тест позволяет получить информацию о генетических рисках без необходимости инвазивных процедур. Подготовка к тесту включает в себя несколько рекомендаций, которые помогают получить точные результаты. Важно избегать употребления алкоголя и тяжелой пищи за 24 часа до анализа. Некоторые специалисты советуют ограничить потребление кофеина и острых блюд. В целом, легкая диета с акцентом на фрукты и овощи будет оптимальной. Люди отмечают, что правильная подготовка помогает снизить уровень стресса и повысить уверенность в результате.
Точность и безопасность
Стандартный скрининг на наличие генетических патологий подразумевает инвазивное вмешательство – например, амниоцентез предполагает прокол плодного пузыря для забора амниотической жидкости. При проведении теста Prenetix контакт с оболочками плода отсутствует, поэтому он полностью безопасен для развивающегося в утробе ребенка. Что касается матери, то ей всего лишь придется пережить забор небольшого количества крови из вены – на ее здоровье анализ никак не отразится.
Методика позволяет определить наличие хромосомных отклонений в развитии эмбриона с точностью 99,9%, благодаря чему необходимость проведения дальнейших исследований практически сводится к нулю (в крайне редких случаях матери предлагают дополнительно сделать амниоцентез). Высокая точность данного способа диагностики обусловлена тем, что в тестировании используется непосредственно ДНК плода, а не выдвигаются предположения об отклонениях развития ребенка на основании биохимического анализа крови матери или УЗИ.
Тестирование Пренетикс доказало эффективность при выявлении различных отклонений – его проводят женщинам, у которых пренатальный скрининг показывает как высокие, так и низкие риски появления хромосомных патологий у малыша. Также при желании родителей доктор параллельно может со 100%-ной точностью определить пол будущего ребенка.
Вопрос-ответ
Можно ли есть перед НИПТ?
Мы говорим о безопасности, так как ни здоровью ребенка, ни здоровью матери, процедура взятия крови не угрожает. Отличительной чертой обследования является то, что кровь сдается не натощак. Рекомендуется даже съесть сладкое перед анализом.
Как подготовиться к НИПТ?
НИПТ нельзя провести, если количество плодов более двух и срок беременности составляет менее 10 недель. Также НИПТ не выполняется, если была трансплантация органов или была выявлена онкология. Нужна ли специальная подготовка для прохождения НИПТ? Тест не требует специальной подготовки.
Как делают неинвазивный пренатальный тест?
Проведение исследования: У Вас заберут примерно 9 мл венозной крови в специальную пробирку и доставят в лабораторию, где генетики отберут плазму крови, из которой выделят фетальную ДНК. Полученный образец ДНК проанализируют с помощью технологии ионного полупроводникового секвенирования (NGS).
Как сдается анализ НИПТ?
Беременная просто сдаёт кровь из вены, а дальше в лаборатории из материнской крови выделяют фрагменты внеклеточной ДНК плода и анализируют их. НИПТ абсолютно безопасен как для будущей матери, так и для плода и не может спровоцировать осложнения беременности.
Советы
СОВЕТ No1
Перед проведением теста Пренетикс рекомендуется проконсультироваться с врачом, чтобы уточнить все детали подготовки. Это поможет избежать недопонимания и обеспечит точность результатов.
СОВЕТ No2
За несколько дней до теста старайтесь избегать употребления продуктов, содержащих большое количество жиров и сахара. Оптимально придерживаться легкой диеты, состоящей из овощей, фруктов и нежирного белка.
СОВЕТ No3
Не забывайте о гидратации! Убедитесь, что вы пьете достаточное количество воды перед тестом. Это поможет улучшить качество образца и повысить точность анализа.
СОВЕТ No4
Избегайте стрессовых ситуаций и физических нагрузок накануне теста. Спокойное состояние поможет вашему организму подготовиться к процедуре и обеспечит более точные результаты.
